视网膜色素变性是最常见的遗传性眼病。该病主要的特征表现是夜盲（傍晚昏暗情况下看不清楚）和视野缩小（目视前方上下楼梯困难）。保守地估计，我国约有50万视网膜色素变性患者。在医疗技术发达的国家，由于许多可避免盲（如白内障等）均被消灭，使得视网膜色素变性称为导致不可避免性失明的第三大原因，也是成年人中途失明的首要原因。凡是自觉晚间视力问题（夜盲）或已诊断为视网膜色素变性的患者都要去正规医院检查，哦能够过详细的眼科检查和遗传咨询来判断遗传类型，并可通过基因诊断找出根本病因。下面是一个视网膜色素变性患者家系的真实病例。

怀孕3个月不到的谢女士没有即将做母亲的喜悦，却一直在担心孩子的眼睛健康问题。因为她总觉得自己的视力有点问题，而她的舅舅和哥哥均被诊断为患有视网膜色素变性。这是一种很常见的遗传性视网膜变性疾病，大约每3000人中就有1人患此病。

怀着忐忑不安的心情，谢女士和患病的哥哥一起预约了某医院眼科的视网膜色素变性门诊。医生开始了详细的问诊，如家族史情况、初始发病年龄、自觉症状和就诊目的等等。医生对她和哥哥进行了眼底检查后明确地说，他们家族中的视网膜色素变性符合X染色体联锁的遗传类型，谢女士的哥哥是典型的发病者，谢女士本人很可能是携带者。此外，通过基因诊断可以查出遗传病因，即致病基因的突变，还可对处于孕期的胎儿进行产前诊断。

2个月后，医生通过对X染色体联锁视网膜色素变性的2个致病基因进行筛查，成功找出了他们家族中的基因突变—导致家族中视网膜色素变性的根本原因。谢女士哥哥被查出了在X染色体上RPGR基因的译码突变。谢女士也被告知携带同样的基因突变，另一条是正常的。这种杂合的基因突变符合女性携带者的症状较轻的情况。通过产前羊水细胞的基因诊断，谢女士的孕儿的RPGR基因是正常的，也就是说不会患上视网膜色素变性，这让她终于放下了仿佛悬在空中的心。